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Pleiotropía


Un par de genes, varios rasgos.

Pleiotropía (del griego, pleion = más numeroso y tropos = afinidad) es el fenómeno en el que un par de genes alelos condiciona la aparición de varios rasgos en el mismo organismo

La pleiotropía muestra que la idea mendeliana de que cada gen afecta solo un rasgo no siempre es válida. Por ejemplo, ciertos ratones nacen con costillas engrosadas, tráquea estrecha, pulmones disminuidos y fosas nasales bloqueadas, lo que inevitablemente conducirá a la muerte. Todas estas características se deben a la acción de solo un par de genes, de ahí un caso de pleiotropía.

Mutaciones y aberraciones cromosómicas.

La mutación es un cambio en el material genético. Hay dos tipos de mutación, gen y cromosómica.

Un mutación genética Es un cambio en el gen debido a cambios en la frecuencia de las bases nitrogenadas del ADN. Un mutación cromosómica (aberración cromosómica) es un cambio en el número o estructura de los cromosomas.

Mutaciones genéticas

En 1941, los investigadores Beadle y Tatum, experimentando con un tipo de molde de pan, el Neurospora spobservó que la auto duplicación del ADN no siempre ocurría perfectamente. El moho creció en un medio de cultivo que contenía azúcar y varias sales inorgánicas. Sus esporas fueron sometidas a rayos X y algunas de ellas produjeron luego moldes con nuevas características. Por ejemplo, algunos perdieron su capacidad de producir lisina y solo pudieron sobrevivir cuando ese aminoácido se agregó al medio de cultivo. Esta incapacidad estaba relacionada con la falta de una enzima necesaria para la síntesis de lisina. Luego concluyeron que los rayos X habrían dañado la formación de ese tipo específico de enzima.

Dado que la producción de una enzima depende de la información codificada en el ADN, su conclusión se conoce como la relación "un gen - una enzima". Hoy, uno habla más precisamente de la relación "un gen - una cadena de polipéptidos".

La modificación genética inducida por rayos X se conoce como mutación. Las mutaciones pueden resultar de un cambio en la secuencia de nucleótidos, o de roturas y cambios en la posición de los fragmentos de la molécula de ADN. Por lo tanto, las mutaciones son las alteraciones numéricas y estructurales de los cromosomas que persisten a través de la auto duplicación y se transmiten a las células hijas. También hay errores que ocurren en el ARN en el momento de la transcripción o traducción y afectan solo a la célula misma.

Agentes mutagénicos

Las mutaciones son producidas por agentes mutagénicos, que comprenden principalmente varios tipos de radiación, incluidos los rayos ultravioleta, rayos X y sustancias que interfieren con la auto duplicación del ADN o la transcripción de ARNm, lo que conduce a errores en las secuencias de nucleótidos.

Los agentes mutagénicos son factores que pueden aumentar la frecuencia de las mutaciones. En 1920, Hermann J. Muller descubrió que al someter a Drosophila a rayos X, la frecuencia de mutaciones aumentaba cien veces sobre la población no expuesta. El aumento en la tasa de mutación se puede obtener empleando numerosos agentes físicos y químicos.

La lista de sustancias mutagénicas ha aumentado mucho en los últimos años, siendo bien conocido el gas mostazael ácido nitrosoel bromouraciloel formaldehídoel nicotina. Varios tipos de cáncer pueden ser producidos por cambios en los ácidos nucleicos; por lo tanto, los mismos agentes mutagénicos también pueden ser cancerígenos. Pero el más importante entre ellos es la radiación. Cuando una célula recibe radiación, las moléculas pueden romperse o alterarse en sus estructuras. Cuando los cambios son demasiado grandes, pueden interferir con el metabolismo y la división celular, y la célula muere.

Cuando sobrevive a la radiación, las modificaciones se duplican y se transmiten a las células de las generaciones posteriores.

Entre los agentes físicos, los más conocidos son la radiación y los rayos X. El calor también aumenta la incidencia de mutaciones: en los humanos, su frecuencia en los trabajadores de altos hornos de las acerías, que pasan mucho tiempo en lugares alta temperatura, es más alta que en la población general.

Productos químicos como el gas mostaza y el ácido nitroso (HNO)2) también puede aumentar la frecuencia de mutaciones. Los aerosoles, los colorantes alimentarios y algunos componentes del humo del cigarrillo pueden alterar el patrimonio genético de una célula y pueden conducir al desarrollo de diversas formas de mutaciones y cáncer.

Todos los seres vivos están sujetos diariamente a varios de estos agentes. Sin embargo, las mutaciones permanecen como eventos poco frecuentes. La relativa estabilidad del material genético se debe a la existencia de un grupo de reparar enzimas, que patrullan permanentemente las moléculas de ADN en busca de cambios en su secuencia de nucleótidos. La mayoría de las veces, estos cambios se detectan y corrigen.